Въведение в генетиката

Предмет, задачи и етапи в развитието на генетиката като наука. Методи на генетични изследвания. Значение на генетиката и връзката с други биологични дисциплини

В живата природа при размножаването на организмите родителите предават своите белези и особености на потомството. Това свойство се нарича наследственост, а процесът на предаване на белезите се нарича унаследяване. В потомството на една родителска двойка индивидите се различават един от друг, защото белезите, които са унаследили от родителите, не се проявяват по един и същи начин във всички индивиди, тяхната проява варира в определени граници. Освен това по време на индивидуалното развитие на индивида може да се появят белези, които липсват при родителите. Свойството на белезите да варират в определени граници, както и проявата на нови белези се нарича изменчивост. Благодарение на наследствеността в природата съществуват различните таксономични категории – род, вид, подвид и т.н., а изменчивостта е причината за огромното разнообразие в природата.

Тези особености на живите организми – наследственост и изменчивост се изучават от науката генетика. Следователно предмет на генетиката са наследствеността и нейната изменчивост.

Наименованието на науката генетика е дадено от В. Бетсон през 1906 г. и произхожда от гръцката дума „генеа”, която означава „произход”. По-късно, през 1909 г. В. Йохансен въвежда основните понятия в генетиката – ген, генотип и фенотип.

Основна задача на генетиката е да изучава закономерностите на наследствеността и изменчивостта, кои белези се унаследяват, кой е материален носител на наследствеността, кои са причините за изменчивостта и т.н.

В древността за първи път П. Люка описва явлението наследственост. Той различава 3 типа наследственост – избирателна, когато в потомството преобладват белезите на единия родител; смесена, когато белезите на двамата родители са смесени в потомството, и комбинирана, когато в потомството се проявяват нови белези. По-късно Е. Хекел разделя наследствеността на консервативна, когато придобитите белези не се унаследяват и прогресивна, когато придобитите белези се унаследяват.

Следва период на умозрителни хипотези, построени единствено по логичен път и неподкрепени от експериментални данни, които целят да обяснят механизмите и закономерностите на наследствеността. Една от тези хипотези е т.нар. „временна хипотеза за пангенезиса” на Ч. Дарвин, според която наследствеността се обуславя от частици, наречени пангени или гемули. Те се намират във всички клетки на организма. С телесните течности могат да напускат клетките и да се натрупват в половите клетки или в частите за вегетативно размножаване. След оплождането гемулите се разпределят в клетките на новия организъм и ги карат да функционират така, както са функционирали клетките, от които произлизат гемулите.

Според Ф. Галтон наследствените частици не се разнасят от телесните течности, а присъстват в голямо количество само в половите клетки на организма. В развиващия се зародиш само малка част от тях попадат в телесните клетки, а по-голямата част се натрупват в половите клетки на зародиша.

Според К. Негели половите и телесните клетки не се различават, наследствена материя (идиоплазма) има навсякъде в организма и молекулите й са свързани в мицели, изграждащи гъста мрежа в цялото тяло. Така той се опитва да обясни унаследяването и при вегетативно размножаване, а също така и унаследяването на придобитите белези.

Според хипотезата на А. Вайсман само ядрата на клетките са носители на наследствени заложби. Намиращата се в тях наследствена плазма е много сложно устроена. Най-малката нейна единица е биофората, група от биофори образува детерминанта. Всяка детерминанта определя развитието на определен тип клетки. Детерминантите са групирани в иди, а идите – в иданти. В зиготата идите и детерминантите се разпределят в новополучените клетки. Тъй като във всяка клетка попадат различни детерминанти, от тях произлизат различни органи.

Хуго де Фриз се е опитал да обобщи хипотезите и от всяка хипотеза да вземе нещо рационално. Той приема следните идеи – всички клетки в организма са еднакви (от хипотезата на Негели), наследствената материя е натрупана в ядрата на клетките (от хипотезата на Вайсман) и наследствените частици са подвижни (от хипотезата на Дарвин). Според Х. де Фриз наследствените частици – пангени, се намират в ядрата на клетките в пасивно състояние, в даден момент някои от тях се активират, преминават в цитоплазмата и определят състава и функцията на клетката.

Тези хипотези са имали важна роля в създаването на науката генетика, независимо от примитивността и умозрителния характер. Ценното във всяка една от тях е това, че приема, че причините, които обуславят наследствеността са материални.

Пазарувай в своя град с отстъпки от 50% до 90%!

През изминалите 110 години генетиката е постигнала големи успехи. В развитието на тази наука има 3 върхови, изключително важни периода:

1. Грегор Мендел през 1865 г. открива закономерностите, по които става унаследяването на белезите от родителите в потомството. По това време, обаче, хит сред научната общност е колосалният труд на Чарлз Дарвин „Произход на видовете по пътя на естествения отбор” и откритията на Мендел остават незабелязани и неоценени. 35 години по-късно през 1900 г. трима ботаници независимо един от друг преоткриват и оповестяват закономерностите на Мендел – Хуго де Фриз в Холандия, Карл Коренс в Германия и Ерих фон Чермак в Австрия. В своите опити с кръстосване на различни видове растения те независимо един от друг преоткриват забравените открития на Гр. Мендел. Оценявайки дълбочината и значението на направените от Мендел изводи, те публикуват резултатите си, като подчертават, че те напълно потвърждават заключенията на Мендел. Откритите от Мендел закономерности имат фундаментално теоритично и практическо значение за генетиката и тяхното преоткриване и потвърждаване е изключително важно, затова 1900 г. се приема като рожденна дата на генетиката. Периодът от 1900 г. до 1912 г. се характеризира с триумф на менделизма. Установено е, че законите на Мендел са универсални за всички организми. През 1906 г. Бетсон въвежда наименованието генетика. През 1909 г. В. Йохансен въвежда основни понятия в генетиката – ген, генотип и фенотип. Зараждат се следните важни направления на изследвания в генетиката:
2. Вторият връх в развитието на генетиката е създаването на хромозомната теория за генната рекомбинаторика. Още през 1903-1904 г. В. Сетън и Т. Бовъри изказали хипотезата, че ролята на наследствени фактори играят хромозомите. По-късно Томас Хънт Морган доразвил тази хипотеза, като доказал, че носителите на наследствеността са гените, които са локализирани в хромозомите. Тази теория е дала обяснение на много факти и особености, установени в изслезователските работи на Хуго де Фриз, фон Чермак и др. Създателите на хромозомната теория на наследствеността са Томас Морган и неговите сътрудници А. Стъртевант, К. Бриджес и Х. Мюлер. По това време в школата на Морган станало възможно построяването на хромозомни карти с посочване на местоположението на гените. Първата хромозомна карта е съставена за една от хромозомите на дрозофила (винената мушица) през 1913 г. от Стъртевант. Въз основа на хромозомната теория е изяснен и доказан хромозомния механизъм на определяне на пола. В тази насока важни са изследванията на Морган, немския генетик Р. Голдшмид и американския цитолог Е. Уилсон. През този период от развитието на генетиката бързо се развиват и някои направления, свързани със селското стопанство – установени са закономерностите на унаследяване на някои количествени признаци, както и значението на хетерозиса (Г. Нилсон-Еле).
3. По същото това време шведският учен Вилхелм Йохансен поставя въпроса за търсенето на биохимичната природа на гена. Днес вече е установена ролята на ДНК и са известни молекулните механизми на наследствеността;
4. Следващ етап в развитието на генетиката е през 1925 – 1940 г. и се характеризира основно с разкриване на възможностите за предизвикване на индуцирани мутации. Спонтанните мутации отдавна били познати, но не били изяснени причините, които ги пораждали. Някои изследователи като Вайсман и Хуго де Фриз считали, че мутациите се проявяват в организма самопроизволно под влияние на вътрешни причини и не зависят от външни въздействия. Това било опровергано с експериментите по изкуствено предизвикване на мутации. За първи път през 1925 г. Г. Надсон и Г. Филипов предизвикват мутации при дрожди чрез радиация, а през 1927 г. Х. Мюлер предизвиква мутационни изменения при дрозофила като въздейства с рентгенови лъчи. С тези опити е поставено началото на радиационната генетика. През този етап е характерно и възникването на направление в генетиката, което изучава генетичните процеси в еволюцията и първите експериментални изследвания на генетичната структура на природните популации. В тези насоки са важни научните работи на С.С. Четвериков, Р. Фишер, Дж. Холдейн и С. Райт;
5. Следващ етап от развитието на генетиката е през времето 1940-1955 г. Характеризира се с проучване на генетичните аспекти на физиологичните и биохимични признаци и с включването на микроорганизмите като обект на генетични изследвания. Особено важни са следните открития: Изясняване на явлението генетична трансформация при бактериите, доказващо, че ДНК е носител на наследствената информация (1944 г . О. Евери и сътр.); Изясняване на явлението трансдукция (1952 г. Д. Ледерберг и Н. Циндлер); Откриване на структурата на молекулата на ДНК, което има огромно значение за развитието на молекулярната генетика и молекулярната биология (1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсън). През този етап са достигнати успехи в генетични и цитологични изследвания на различни наследствено-обусловени отклонения при човека. Появила се медицинската генетика, чиято основна цел е изучаването и профилактиката на наследствените аномалии при хората. Също така продължили изследванията в областта на популационната генетика и химическия мутагенез;
6. Последният етап в развитието на генетиката датира от 1955 г. до днес. Характеризира се с изследване на генетичните явления на молекулярно ниво. Изяснено е, че гените са участъци от молекулата на ДНК, а също че наследствената информация е локализирана в химичната структура на гените. През 1969 г. Г. Кхорана за първи път синтезира по изкуствен начин голям брой копия на участъци от ген, което поставя началото на нов клон в генетиката – генетично инженерство и неговите подразделения – генно и клетъчно инженерство.

• Т. Бовъри (Германия) и В. Сеттън (САЩ) изследват поведението на хромозомите по време на мейоза и оплождането, и търсят връзката с унаследяването по законите на Мендел, което поставя основа на създадената по-късно хромозомна теория за наследствеността;

• Наред с признаците, които се унаследявали по законите на Мендел, били установени и някои отклонения, напр. скаченото унаследяване на признаците, открито от Бетсон и Пънет през 1906 г. и унаследяването, свързано с пола, констатирано от Донкастер през 1906 г. В последствие било доказано, че тези случаи са различни прояви на едни и същи общи закономерности;
• Започнало изучаване на спонтанно-възникнали и наследствено-обусловени изменения в организмите – мутациите; в тази област голям принос имат изследванията на Хуго де Фриз в Хонландия и на Коржински в Русия;
• Били направени първите опити еволюционното учение на Дарвин да бъде обяснено в светлината на генетиката;

Методи на генетичните изследвания

Развитието на всяка наука е свързано с използването на общи и специфични методи на изследване. Общият основен метод за всички биологични науки е диалектическият. Генетиката изучава наследствените явления, свързани с условията на средата, в която възникват, а също и белезите в процеса на тяхното появяване, развитие и изчезване. Генетиката използва и специални методи на изследване, които са твърде разнообразни:

• Хибридологичен (генетичен) анализ. Хибридизацията представлява кръстосване

на индивиди, които рязко се различават един от друг по някои белези. Чрез този метод може да се проследи как ще се унаследяват и проявяват в потомството едни или други белези, как ще се комбинират заложбите на родителите в потомството и т.н. Този метод е непосредствено свързан с положенията на менделизма. При прилагането му се използва статистическо-математическа обработка на получените резултати;

• Генеалогичен метод. Това е вариант на хибридологичния анализ, при който се изучава унаследяването на определен признак чрез анализиране на предаването му в потомството на цели семейства или родствени групи. Построяват се родословни таблици на няколко предхождащи поколения като се следи унаследяването на признака от родител в потомство;
• Цитогенетичен метод. Посредством този метод се установяват корелациите между генетичния ефект и структурата на хромозомите. Представлява съвкупност от генетичен и цитологичен анализ на дадено генетично явление. Чрез него се изучава поведението на хромозомите по време на митоза и мейоза, също така хромозомните аберации и кросинговърови обмени;
• Биохимичен метод. Чрез него може да се анализира връзката между наследствените процеси и молекулярното устройство на клетъчните структури. Допринесъл е за установяване на връзката между ДНК и белтъчната синтеза, за изучаване на химичния строеж на еукариотните хромозоми, механизмите на репликация на ДНК, и др.;
• Физиологичен метод. Чрез него са изучава действието на гените и проявата им през индивидуалното развитие на организма. Дава възможност косвено да се проучи връзката между генотипа и външните фактори, и влиянието върху фенотипната изява на признаците.
• Мутационен метод. Чрез него се изучава действието на различни мутагенни фактори върху изменчивостта на организмите и използването на мутациите за получаването на нов генетичен материал;
• Биометричен (математичен) метод. При този метод в изучаването на живите организми се прилага математиката. Предмет на вариационната статистика са вариращите признаци. Чрез биометрията се определя средната стойност на вариращия признак, която характеризира изследвания материал, както и степента на изменчивост на изследвания признак. С различните варианти на статистическа обработка на данните се цели да се установи в каква степен получените резултати отговарят на теоритично очакваните, каква е достоверността на констатираните различия;

Значение на генетиката

Генетиката има голямо значение за теорията и за практиката. Съвместно с биохимията тя допринесе за изясняване на ролята на надмолекулните комплекси за наследствеността. Изолирани са отделни гени, синтезирани са „лабораторни” гени (1969-1976 г. Х.Г. Кхорана). Придобита е точна представа за механизмите на генното действие. Постиженията на генетиката послужиха като основа за разработване на нови методи в селекцията. Голямо е значението й за развитието на съвременната медицина. Въз основа на установени генетични закономерности са разработени методи за профилактика и лечение на много болести, които бяха считани за наследствени и нелечими. Генетиката има роля в развитието на педагогиката и социологията. Благодарение на нейните постижения може правилно да бъде оценена ролята на средата за формирането и променянето на наследствените качества в характера и поведението, затова днес се говори за генетика на поведението, генетика на интелекта и т.н.

Още теми по генетика »

Вижте още:
[st-tag-cloud]