Взаимодействия между алели на един ген

Двата алела на един ген не са функционално еднакви. Единият алел доминира над другия, т.е. те си взаимодействат по някакъв начин. Всъщност реално си взаимодействат продуктите от генното действие, а не директно алелите на гена. Подобни взаимодействия се осъществяват между всички гени в генотипа на индивида. Тези взаимодействия се подразделят в 2 големи групи на базата на това дали си взаимодействат алели на един и същи ген, или алели на различни гени. Когато взаимодействието е между алели на един и същи ген, то се нарича алелно взаимодействие (вътреалелно взаимодействие). Когато взаимодействието е между алели на различни гени, то се нарича неалелно взаимодействие (междуалелно взаимодействие).
Към вътреалелните взаимодействия се отнасят пълно доминиране, непълно доминиране, кодоминиране, свръхдоминиране и смесена наследственост.
Пълно доминиране.
При този тип вътреалелно взаимодействие алел на даден ген доминира изцяло над друг алел на същия ген. Този тип взаимодействие се нарича още „менделиращо” и е широко разпространено при всички организми. Разгледаните примери за монохибридно и дихибридно кръстосване са примери за пълно доминиране – алелът за жълт цвят на семената доминира над алела за зелен цвят, алелът за гладка повърхност на семената доминира над алела за набръчкана повърхност и т.н. В резултат на пълно доминиране, при проследяване унаследяването на двойка алтернативни белези, в хетерозиготните индивиди от потомството (Аа) ще се изявява само доминантния белег. Във F2 ще се наблюдава познатото разпадане по фенотип в съотношение 3:1.
Под термина „менделиращ признак” в генетиката на човека се разбира наследствен белег, който се предава в потомството по законите на Мендел. При човека също може да се посочат примери за пълно доминиране при вътреалелно взаимодействие на гена. Например: алелът за очи, разположени под права линия, доминира над алела за очи, разположени под лек ъгъл; алелът за монголоидна гънка доминира над алела за липса на такава (европейски тип); алелът за широки очи доминира над алела за тесни очи (малки очи); алелът за гърбав нос доминира над алела за прав нос; алелът за широки ноздри доминира над алела за тесни ноздри; алелът за дълги мигли доминира над алела за къси; ситно къдравата коса доминира над къдравата, вълнистата и правата, а правата коса е рецесивен белег спрямо останалите, и т.н.
Установено е, че много заболявания и аномалии при хората се предават в потомството по простата схема на доминантно или рецесивно унаследяване. Голяма част от нормалните признаци, обаче зависят от взаимодействията на голям брой гени (напр. цвета на очите) и тяхното унаследяване не става по подобни прости схеми. При човека по-лесно е изучаването на унаследяването на анормални признаци, отколкото на нормалните, затова генетиката на човека предоставя повече данни за унаследяването на дефектите при хората.
За редица отклонения от нормалното състояние и заболявания са установени отношенията доминантност-рецесивност при унаследяването им в потомството. Установено е, че редица анормални белези при човека доминират над нормалните. Например късогледството, далекогледството и астигматизмът доминират над нормалното зрение; ръст „джудже” доминира над нормалния ръст; полидактилията (многопръстие), синдактилията (срастнали пръсти) и брахидактилията (късопръстие поради сливане на костиците) доминират над нормалните пръсти; хипертонията доминира над нормалното кръвно налягане; мигрената доминира над нормалното състояние и т.н. В други случаи доминира нормалното състояние на признака, напр. сърповидно-клетъчната анемия, вродената глухота, захарният диабет са рецесивни признаци.

Непълно доминиране.
При този тип взаимодействие на алели на един ген се наблюдава т.нар. интермедиерно унаследяване. То се характеризира с това, че при индивидите от хибридното поколение с генотип Аа не се проявява белегът на единия родител, а някакъв междинен белег, нещо средно между белезите на двамата родители. Напр. при цветето нощна красавица има 2 раси – едната цъфти в червено, а другата – в бяло. При кръстосването им в F1 се получават растения с розови цветове (междинен белег). При самоопрашване или кръстосано опрашване на тези растения в F2 25% от растенията имат бели цветове, 50% – розови и 25% – червени, т.е. белезите разпадат в съотношение 1:2:1, като се проявяват отново и родителските белези и се запазва и междинния признак. Това разпадане напълно се препокрива с разпадането по генотип в F2 (схема):

P: AA (червено цъфтящи) х A*A* (бяло цъфтящи)
G: A A*
F1: AA* x AA* (междинен признак – розово цъфтящи)
G: A A* A A*
F2: AA (червено цъфтящи) AA* AA* (розово цъфтящи) A*A* (бяло цъфтящи)
1 : 2 : 1 (разпадане по генотип и по фенотип)

По този начин се унаследяват цветът на перата при андалузките кокошки, баграта на цветовете при цветето лъвска муцунка, цветът на плодовете при ягодата, сърповидно-клетъчната анемия при човека, загубата на способност за координирани движения при човека (атаксия на Фредрайх) и др.
Сърповидно-клетъчна анемия при човека се характеризира със синтезата на анормален S-хемоглобин при хомозиготни индивиди, носители на заболяването. Унаследяването на заболяването е автозомно-рецесивно (генът се намира в автозома – хромозома, по която мъжките и женските индивиди не се различават, тя е еднаква и при двата пола). При нормални здрави хомозиготни индивиди (HbA/HbA) еритроцитите имат нормална овална форма. Алелът HbA е отговорен за синтезата на нормален хемоглобин. При хомозиготни индивиди от типа (HbS/HbS) еритроцитите имат сърповидна форма и тези хора са болни от сърповидно-клетъчна анемия. Алелът HbS е отговорен за синтезата на анормален хемоглобин. При индивиди с хетерозиготни генотипове (HbA/HbS) формата на еритроцитите е междинна, налице е интермедиерно унаследяване. При тях в кръвта се установява наличие както на нормален хемоглобин, така и на анормален S-хемоглобин, който представлява около 34% от общото количество на хемоглобина.
Кодоминиране.
При този тип вътреалелно взаимодействие алелите на един и същи ген се проявяват напълно самостоятелно. В хетерозиготна комбинация всеки от тези алели се експресира (т.е. действа). До скоро класическата генетика обясняваше унаследяването на кръвните групи при човека с отношенията на доминиране и кодоминиране на 3 алела на един ген I – алели IA, IB и IO. В системата ABO всеки от алелите IA и IB доминира над алела IO и в хетерозиготни генотипове (IA/IO или IB/IO) определя съответно кръвна група А или кръвна група В. Алелът IO в хомозиготна комбинация определя кръвна група О, а в хетерозиготната комбинация на алели IA и IB, те кодоминират и се проявява нов фенотипен белег – кръвна група АВ. Днес се приема, че кръвно-груповата система АВО се контролира от 3 отделни гена, които след изолирането им през 90-те години са наречени със съответните букви на алелите – А, В и О. Установено е също, че генът Н, разположен в 19-хромозома, е функционално свързан със системата АВО. При системата MN също се демонстрира кодоминантен тип унаследяване.

Свръхдоминиране.
При този случай на вътреалелно взаимодействие хетерозиготната комбинация от двата алела на гена определя по-силна фенотипна проява на доминантния признак в сравнение с хомозиготната комбинация на двата доминантни алела. Добре познат пример за свръхдоминиране при човека дава отново сърповидно-клетъчната анемия. В някои райони на света, където е разпространена маларията, хетерозиготният генотип (HbA/HbS) е устойчив на малария за разлика от хомозиготния по нормалните алели генотип (HbA/HbA). Така индивидите с генотип (HbA/HbA) не страдат от сърповидно-клетъчна анемия, но са податливи на малария в тези райони, често заболяват от малария и умират. Хора с генотип (HbS/HbS) боледуват от сърповидно-клетъчна анемия и смъртността при тях е висока. Хетерозиготните индивиди (HbA/HbS) се оказват най-приспособени към конкретните условия на средата, те не боледуват от остра форма на сърповидно-клетъчна анемия поради наличието на висок % нормален хемоглобин и са устойчиви на малария.
Смесена наследственост.
При смесената наследственост в първото хибридно поколение се проявяват белезите и на двамата родители. Напр. при кръстосване на породи кокошки с бяла и с черна перушина, хибридите в потомството имат бели и черни петна по перата си.

Още теми по генетика »

Пазарувай в своя град с отстъпки от 50% до 90%!

Вижте още: [st-tag-cloud]